Rannsóknin, unnin af Murdoch Children's Research Institute (MCRI), var birt í októberhefti Mannleg stökkbreyting, komst að því að tvær nýjar stökkbreytingar í KIF1A geninu valda sjaldgæfum taugasjúkdómum.
Rannsakandi MCRI, Dr. Simranpreet Kaur, sagði að stökkbreytingar í KIF1A geninu valdi „umferðarteppum“ í heilafrumum sem kallast taugafrumum, sem veldur hrikalegu litrófi framsækinna heilasjúkdóma. KIF1A-tengdir taugasjúkdómar (KAND) hafa áhrif á um 300 börn um allan heim.
„Einkenni KAND koma oft fram við fæðingu eða snemma á barnsaldri, eru misalvarleg og geta leitt til dauða innan fimm ára frá lífinu. Vegna þess að klínískir eiginleikar skarast að hluta til við aðra taugasjúkdóma geta börn verið ranglega greind eða verið ógreind í langan tíma,“ sagði hann.
„Rannsókn okkar mun leiða til fleiri greininga með því að stækka enn frekar hóp stökkbreytinga, greina nýjar villur í KIF1A geninu sem valda KAND og skyldum röskunum.
Rannsóknin skoðaði erfðafræðilega ógreinda stúlku með Rett heilkenni, alvarlega taugaþroskaröskun sem hefur aðallega áhrif á konur og veldur þroskatöfum, talvandamálum og tapi á handfærni, ásamt þremur öðrum með alvarlega geðþroskaröskun sem höfðu fá merki um Rett heilkenni. og sem hafði galla í KIF1A geninu.
Dr. Kaur sagði að með því að nota háþróaða erfðatækni hafi rannsóknarhópurinn komist að þeirri niðurstöðu að stúlkan með Rett heilkenni, ástand sem áður var ótengt KAND, hefði einnig áður ógreinda stökkbreytingu í KIF1A geninu. Hann sagði að þetta hafi bundið enda á erfiða 15 ára greiningarferð stúlkunnar.
MCRI prófessor John Christodoulou sagði að rannsóknirnar opnuðu tækifæri til að kanna einstaklingsmiðaða meðferð fyrir fólk með KAND, sem gæti hugsanlega haft mikilvæg áhrif á börn og fjölskyldur þeirra. Prófessor Christodoulou sagðist einnig mæla með því að erfðafræðilegar prófanir á KIF1A geninu yrðu gerðar staðlaðar fyrir fólk með erfðafræðilega ógreint Rett heilkenni.
Lestu líka: